Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos / Bardet-Biedl syndrome: two case reports

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.

Os motivos e as expectativas dos pacientes com dispepsia não ulcerosa frente à consulta médica / Reasons and expectations of patients with ulcer-like dyspepsia at the medical visit

O termo dispepsia refere-se a sintomas que se originam no trato gastrintestinal superior, geralmente usado para definir dor ou desconforto abdominal superior. Os critérios de Roma I para o diagnóstico de dispepsia não-ulcerosa são dor ou desconforto abdominal superior crônico ou recorrente, por um período mínimo de um mês, com sintomas presentes em mais de 25por cento do tempo, sem evidências clínicas ou laboratóriais de doença orgânica. Objetivo: avaliar os motivos que trazem os pacientes com dispepsia não-ulcerosa ao médico e identificar suas expectativas frente as possíveis abordagens terapêutica, além de avaliar alguns aspectos psicológicos dos dispépticos e sua relação com a procura dos serviços de saúde. Métodos: Este é um estudo de caso de controles; os casos constituíram-se por 45 pacientes com critérios diagnósticos de dispepsia não-ulcerosa submetidos a endoscopia digestiva alta para excluir doenças orgânicas; os controles foram compostos por 46 pacientes com diversas doenças acompanhados no ambulatório de medicina interna. Os dados foram recolhidos através da aplicação de um questionário padronizado.Resultado: No que se refere aos problemas do cotidiano (estressants ambientais), na época da aconsulta, uma proporção significativa dos casos referiu ter dois (27por cento), o que ocorreu somente em 6 por cento dos controles (OR = 5,2; IC95por cento = 1,22-25,5). Em relação aos motivos que levaram os pacientes a procurar ajuda médica, a exacerbação recente dos sintomas foi mais frequente entre os controles (OR = 0,21;IC95por cento =0,06-0,6) enquanto a "cacerofobia" foi o principal motivo entre os pacientes com dispepsia ( OR = 11,0;IC95por cento = 2,12-76,4), seguido por dúvidas com relação a diagnósticos prévios (OR = 5,5; IC95por cento = 1,03-54,5). Conclusões: A maior prevalência de estressantes ambientais e de comportamento de medo ou dúvida diagnóstica do doente dispéptico sugere a importância dos fatores psicossociais na modulação dos sintomas das doenças funcionais do tubo digestivo, podendo influenciar os objetivos da consulta médica e ter desdobramentos na abordagem terapêutica

Resposta sustentada após 1 ano de interferon isolado ou associado a ribavirina em pacientes com cirrose pelo vírus C / Sustained response after one-year treatment with interferon, exclusively or in association with ribavirin in positive hepatitis c virus cirrhotic patients

O trabalho teve por objetivo avaliar a taxa de resposta completa ao final do tratamento e de resposta sustentada em pacientes com cirrose pelo vírus da hepatite C tratados com interferon isolado ou combinado com ribavirina. Um total de 33 pacientes cirróticos ambulatoriais, VHC positivos, sem outras causas identificáveis de doença hepática, compensados e classificados como Child-Pugh A, foram divididos em dois grupos, de forma não randomizada...